Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет = A clinical case of albinism in a 12 year old child
Статья в журнале
Русский
572.522-053.2(571.56)
глазокожный альбинизм 1А типа; снижение зрения; пигментация; Якутия ; Арктика; oculocutaneous albinism 1А; lower vision; pigmentation; child
The article presents a clinical follow-up of a child with oculocutaneous albinism type 1A. For the first time, the type of albinism was established and concomitant diseases were identified. Oculocutaneous albinism is a disease with an autosomal recessive type of inheritance, in which, in addition to ocular albinism, there is hypopigmentation of the skin and hair.
Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет / М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Республиканская больница N 1 - НЦМ им. М. Е. Николаева, Педиатрический центр, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - 2024, N 4 (88). - C. 124-126. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.88.30
DOI: 10.25789/YMJ.2024.88.30
- 1. Пальшина Аида Михайловна, Силина Наталья Николаевна, Окорокова Анастасия Борисовна, Иванов Кюндюл Иванович, Россейкин Евгений Владимирович, Кобзев Евгений Евгеньевич, Борисов Алексей Иннокентьевич, Гоголев Владислав Афанасьевич. Синдром Бланда-Уайта-Гарланда: клинические особенности течения и лечения у пациентки молодого возраста = Bland-White-Garland syndrome: clinical features of the course and treatment in young patients
- 2. Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна. Взаимосвязь неалкогольной жировой болезни печени у больных артериальной гипертензией с некоторыми кардио-метаболическими факторами риска = Relationship of non-alcoholic fatty liver disease in patients with arterial hypertension to certain cardio-metabolic risk factors
- 3. Тобохов Александр Васильевич, Николаев Владимир Николаевич, Павлов Иннокентий Егорович, Федотов Владимир Николаевич, Слепцов Константин Николаевич , Семенов Александр Пантелеймонович. Клинические случаи эндоскопического удаления эндобронхиальных опухолей = Clinical cases of endoscopic removal of endobronchial tumors
- 4. Саввина Валентина Алексеевна, Шейкин Иннокентий Юрьевич, Тарасов Антон Юрьевич, Николаев Валентин Николаевич, Варфоломеев Ахмед Романович. Патологический свищ тонкой кишки, сформированный магнитными инородными телами = Pathological fistula of the small intestine formed by magnetic foreign bodies
- 5. Якутский медицинский журнал, 2024, №4 (88)
Войдите в систему, чтобы открыть документ
QR-код документа
Как сканировать QR-код?
Для пользователей Android:
- Скачайте приложение для сканирования QR-кодов (Google Play)
- Откройте скачанное приложение;
- Наведите камеру на QR-код.
Для пользователей iPhone:
- Откройте приложение "Камера";
- Наведите камеру на QR-код;
- Нажмите на всплывающее уведомление.