В статье представлена история развития пренатальной диагностики в Республике Саха (Якутия) - от кабинета до медико-генетической консультации, в состав которой входят различные лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой плода. Современные медицинские технологии позволяют проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней - от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. Описана организация ультразвуковых исследований плода: трехкратное скрининговое исследование, инвазивные методы, такие, как амниоцентез, хорионбиопсия или плацентобиопсия, кордоцентез. Показана эффективность нового алгоритма комбинированного скрининга беременных. Отмечена роль медико-генетических исследований в проведении мероприятий пренатальной диагностики по раннему выявлению врожденных пороков развития, хромосомной патологии, моногенных наследственных болезней, представлены их результаты
The article presents the history of prenatal diagnosis in the Republic of Sakha (Yakutia), from the cabinet to the medical and genetic counseling, which includes various laboratories engaged in prenatal diagnosis of the fetus. Modern medical technology can assess the status of the fetus during pregnancy, with the first days of fertilization until the birth of the fetus. Organized fetal ultrasound - a triple screening study, invasive techniques such as amniocentesis, horionbiopsiya or platsentobiopsiya, cordocentesis. The efficiency of the new algorithm combined screening pregnant. The role of medical and genetic research in activities of prenatal diagnostics for the early detection of congenital malformations, chromosomal aberrations, monogenic

В книге представлен анализ медико-демографических показателей состояния здоровья детского населения республики и краткие аналитические справки главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения РС(Я) по охране здоровья детей
The book presents an analysis of medical and demographic indicators of the state of health of the child population of the republic and brief analytical reports of the main freelance specialists of the Ministry of Health of the Republic of Sakha (Yakutia) on protecting children's health

В монографии обобщены результаты генетического изучения коренного населения Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности территориальных групп населения, представлена этническая геномика одного из самых интересных, в отношении происхождения якутов, Усть-Алданского улуса. Приведены результаты медико-генетических исследований по структуре и грузу наследственных болезней и врожденных пороков развития на основании Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии и многочисленных экспедиций врачей-генетиков и научных сотрудников в улусы республики. Современные методы молекулярного исследования моногенной патологии позволили открыть миру новый наследственный синдром у якутов, а недавно стало известно о присутствии данного синдрома и у других народов (SOPH-синдром). Молекулярная диагностика частых в Якутии моногенных болезней в практическом здравоохранении на бюджетной основе начала проводиться в медико-генетической консультации с 2000 года и послужила хорошей базой для развития научных исследований в Якутии, которая в свою очередь помогла внедрить новые методы молекулярной диагностики для практической медицины