Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Готовцева Люция Васильевна, Говорова Изабелла Прокопьевна, Дуглас Наталья Ивановна, Сухомясова Айталина Лукична, Павлова Татьяна Юрьевна, Захарова Александра Вячеславовна, Михайлова Валентина Михайловна

Заглавие: Пренатальная диагностика синдрома делеции 22Q11.2 = Prenatal diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Представлены три случая синдрома делеции 22q11.2 на основании пренатально обнаруженных аномалий развития плода. Показана возможность прицельной пренатальной диагностики на основании эхографических критериев у плода для формирования группы высокого риска синдрома делеции хромосомы 22q11.2.
Three cases of 22q11.2 deletion syndrome based on prenatally detected fetal anomalies are presented. The possibility of targeted prenatal diagnosis based on echographic criteria in the fetus for the formation of a high-risk group for deletion syndrome (DM) of chromosome 22q11.2. is shown.

Пренатальная диагностика синдрома делеции 22Q11.2 / Л. В. Готовцева, И. П. Говорова, Н. И. Дуглас, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Республиканская больница N1-НЦМ им. М. Е. Николаева, Перинатальный центр // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 3 (87). - С. 134-137. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.87.29
DOI: 10.25789/YMJ.2024.87.29

Подробнее

2.

Авторы:

Голикова Полина Иннокентьевна, Москвитин Гаврил Дмитриевич, Сухомясова Айталина Лукична, Иванова Роза Николаевна, Софронова Виктория Максимовна, Максимова Надежда Романовна, Гуринова Елизавета Егоровна, Николаева Ирина Аверьевна

Заглавие: Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев = Ullrich congenital muscular dystrophy: clinical case study

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23

Подробнее

3.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее

4.

Авторы:

Яковлева Александра Еремеевна, Данилова Анастасия Лукична, Петухова Диана Александровна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

Подробнее

5.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Софронова Гульнара Ивановна, Андросова Зинаида Петровна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Павлова Парасковья Витальевна

Заглавие: Клинический случай пропионовой ацидемии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение цнС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. На фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.

Клинический случай пропионовой ацидемии / С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Г. И. Софронова, З. П. Андросова, С. А. Кондратьева, Е. Е. Гуринова, П. В. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 99-102 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.32 .
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.32

Подробнее

6.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

7.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Подробнее

8.

Авторы:

Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

Подробнее

9.

Авторы:

Жиркова Виктория Викторовна, Григорьева Лена Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Анализ полиформизма аутосомных микросателлитов, используемых в судебно-генетической экспертизе, в популяциях Якутии (якуты, эвенки, юкагиры и долганы)
The analysis of polymorphism of the autosomal microsatellites used in judicial-genetic examination in popuiations of Yakutia (Yakuts, Evenks, Yukaghirs an Dolgans)

Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии / В. В. Жиркова, Л. В. Григорьева, С. А. Федорова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 16-20.

Подробнее

10.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Федоров Светлан Петрович

Заглавие: Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Уровень здоровья населения конкретного региона определяется уровнем развития медицины, но, вероятно в большей степени - государственной поддержкой служб здравоохранения. С разработкой и внедрением в практику медико-генетического консультирования ДНК-технологий существенно расширились возможности реальной профилактики наследственной патологии.

Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, Е. И. Бурцева, С. П. Федоров // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 69-73.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа